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昨天，第18届国际基因组学大会上海分论坛在科学会堂举行。今年，正值人类基因组计划完成20周年，也是上海人类基因组研究中心（国家人类基因组南方研究中心）成立25周年。与会专家在演讲中回顾历史，并围绕“从中国人类基因组计划走向生物医学大数据时代”等主题发表了观点。中国红十字会会长、中国科学院院士陈竺向论坛发来贺信。

人类基因组计划是一项跨国跨学科的大科学计划，旨在测定人类染色体所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，绘制出人类基因组图谱，达到破译人类遗传信息的目的。这项计划于1990年启动，预算达30亿美元，美国、英国、法国、德国、日本和中国科学家共同参与。到2003年，人类基因组计划完成测序工作。

基因组的个体化差异是精准医疗的基础。如今，基因检测已成为精准医疗的常规手段，从染色体结构、dna 序列、dna变异位点或基因表现程度，为医疗研究人员提供了评估疾病、体质和个人特质的依据。

中国科学院院士赵国屏在论坛上做主题报告。

近年来，全球基因测序市场规模快速增长。一方面，越来越多的疾病与基因突变的关系被证明。另一方面，随着测序技术的成熟，基因测序成本呈逐年下降趋势，提高了基因测序服务的渗透率。

与会专家预测，基因检测技术将更快速地下沉到基层。新冠疫情期间，我国在突发性传染病检测能力建设上投入了大量资金和人力，加速推动基于pcr、基因测序技术的传染病检测整体解决方案下沉到基层医院。这个阶段的能力建设，为后续基于基因测序技术的出生缺陷防控、肿瘤防控、感染防控在基层医院广泛开展打下了坚实基础。

基因测序仪器的国产替代进程也在加速。近年来，国产高端医疗器械获得历史性的发展机遇，本土企业逐渐崛起。如上海芯像生物科技公司经过多年研发，掌握了多项基因测序仪制造的核心技术，打造出完全自主可控的国产测序平台，推动基因测序仪实现了国产替代。

作为体外诊断的重要技术分支，基因测序的应用领域广泛。未来，将有更多的传统体外诊断企业凭借前期积累的市场和渠道优势，进入基因测序领域，成为推动测序技术普及的关键力量。同时，一些人工智能企业将发挥自身优势，与基因检测企业合作，基于多组学大数据进行基因型—表型关联的信息挖掘工作，为科研和临床治疗提供智能决策支持。

栏目主编：黄海华

本文作者：俞陶然